In Breve
- Cosa è il nodo FEGA?
- Il nodo FEGA è un'infrastruttura federata per la gestione e la condivisione dei dati genomici umani.
- Chi ha coordinato la realizzazione del prototipo?
- Il prototipo è stato coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche in collaborazione con il Ministero della Salute.
- Qual è l'importanza della medicina di precisione?
- La medicina di precisione permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo.
Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.
La validazione tecnica, condotta dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato la conformità del prototipo ai requisiti tecnici e organizzativi previsti. Questo risultato consente ora il passaggio in ambiente di produzione, integrando l’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.
La struttura federata del nodo FEGA garantisce che i dati siano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Inoltre, assicura interoperabilità e ricercabilità attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.
Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha commentato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, ma diventano interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea. La validazione del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute. Il prossimo passo sarà il dispiegamento operativo del nodo, rendendo l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea”.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha evidenziato l’importanza di questo passo per lo sviluppo della medicina di precisione. Questo nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto significativo nelle malattie rare, oncologiche e complesse. “Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica” ha aggiunto Dotta.
L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative, come Genome of Europe, e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti sono sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, mirati a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.
